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原発性免疫不全症【げんぱつせいめんえきふぜんしょう】

家庭医学館

げんぱつせいめんえきふぜんしょう【原発性免疫不全症 Primary Immunodeficiency Disease】
[どんな病気か]
 リンパ球、好中球(こうちゅうきゅう)、補体(ほたい)などの感染防御因子(かんせんぼうぎょいんし)のどれかが、先天的異常をおこしているためにおこる病気です。さまざまな感染がくり返しおこり、なかなか回復せず、重症化していきます。
 多種多様な病型がありますが、以下に代表的なものを解説します。ほとんどが遺伝する病気です。
■無(む)ガンマグロブリン血症(けっしょう)
 免疫細胞の1つであるB細胞が先天的に欠けているため、抗体(こうたい)(ガンマグロブリン)をつくることができない病気です。男性だけが発病する(伴性劣性(ばんせいれっせい))遺伝病です。
●症状
 発病する時期は、母体からもらった抗体が消失する生後4~6か月で、皮膚化膿症(ひふかのうしょう)、中耳炎(ちゅうじえん)、気管支炎(きかんしえん)、肺炎(はいえん)などをくり返しおこすようになります。炎症をおこす菌は、ブドウ球菌、溶連菌(ようれんきん)、肺炎球菌(はいえんきゅうきん)などで、ウイルス、カンジダ、緑膿菌(りょくのうきん)、結核菌(けっかくきん)は原因になりません。ぜんそくや関節(かんせつ)リウマチをともなうこともあります。
●治療
 ヒトの血液からつくられたガンマグロブリン製剤を定期的に静脈注射すれば、感染を予防することができます。しかし、治療の開始が遅れたり、ガンマグロブリン製剤の量が十分でないと、気管支拡張症(きかんしかくちょうしょう)(「気管支拡張症」)が生じて、病状が悪くなります。早期診断、早期治療がたいせつです。
■胸腺低形成(きょうせんていけいせい)(ディジョージ症候群(しょうこうぐん))
 生まれつき胸腺(きょうせん)の形成が未熟で、そのはたらきが発揮されない病気です。
 リンパ球の1つであるT細胞は、胸腺でつくられますが、胸腺低形成では、細胞性免疫のはたらきが低下し、出生直後から、ウイルス、真菌(しんきん)(かび)、大腸菌(だいちょうきん)、緑膿菌、原虫(げんちゅう)の感染をくり返します。
●症状
 この病気には、胸腺低形成のほかに、先天性の心臓の形態異常、顔面やあごの低形成、副甲状腺(ふくこうじょうせん)の欠損によるけいれんがみられます。こうした合併する形態異常の程度によっても、予後が左右されます。
 こうした症状のほか、血液検査でT細胞の著しい減少がみられれば、胸腺低形成と診断されます。
●治療
 この病気は、早期診断が重要で、胎児(たいじ)の胸腺を移植する手術によって、T細胞が増え、免疫のはたらきを回復させることができます。
■重症複合型免疫不全症(じゅうしょうふくごうがためんえきふぜんしょう)
 生まれつき、T細胞とB細胞という2種のリンパ球が欠けているために、乳児期から、あらゆる病原菌に感染することで重症化する病気です。
 伴性劣性遺伝(ばんせいれっせいいでん)、常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)、アデノシンデアミネースの欠損など、いくつかのタイプがあります。
●症状
 いずれも、生後2か月ころから、慢性の下痢(げり)、せき、呼吸困難、発疹(ほっしん)が現われ、皮膚や粘膜(ねんまく)のカンジダ症やカリニ肺炎(はいえん)にかかり、しだいに栄養失調におちいる悲惨な病気です。
●治療
 ADA(アデノシンデアミネース)欠損症(けっそんしょう)では、その酵素(こうそ)の補充療法と、酵素をつくる遺伝子をからだに組み込む遺伝子治療が行なわれます。
 T細胞、B細胞が欠けるタイプでは、これらのリンパ球をつくり出す骨髄(こつずい)を、移植する手術が行なわれています。
ウィスコット・アルドリッチ症候群(しょうこうぐん)
 伴性劣性の形式で遺伝する、免疫不全症です。血小板(けっしょうばん)が減少して生じる出血、湿疹(しっしん)、反復する感染、ある種の菌抗原に対する抗体がうまくつくれない、などの異常がみられます。
●症状
 出生直後から皮膚の皮下出血(ひかしゅっけつ)(紫斑(しはん))、血便(けつべん)、吐血(とけつ)がみられ、脳出血をおこすことも少なくありません。
 皮膚に治りにくい湿疹が現われ、やがて、肺炎球菌(はいえんきゅうきん)や大腸菌(だいちょうきん)による中耳炎(ちゅうじえん)や肺炎をくり返すようになります。
 髄膜炎(ずいまくえん)(「髄膜炎とは」)や敗血症(はいけつしょう)(「敗血症」)など、重症の感染症もみられます。
●治療
 現在のところ、骨髄移植(こつずいいしょく)が唯一の治療法と考えられています。
■毛細血管拡張性失調症(もうさいけっかんかくちょうせいしっちょうしょう)
 常染色体劣性遺伝する病気です。
 ゆるやかに発病します。幼児期から、歩行時のふらつき、ことばのもつれ、舞踏病(ぶとうびょう)のような不随意運動(ふずいいうんどう)などが現われます。やがて、眼球結膜(がんきゅうけつまく)や耳たぶの毛細血管が太くなります。さらに、肺炎、気管支炎、副鼻腔炎(ふくびくうえん)などの呼吸器の感染症にくり返しかかるようになります(反復感染(はんぷくかんせん))。
 これらの症状は、年齢とともに進んで10歳代のなかばから、運動機能不全、呼吸不全、免疫不全をきたします。
 紫外線や放射線に対する感受性が高く、発がん率が異常に高いのも、この病気の特徴です。
●治療
 残念ながら、この病気の有効な治療法はありません。
 紫外線や放射線に対する高い感受性は、この病気の子どもの兄弟姉妹や両親にもみられます。発がんを抑えるために、日焼けを予防し、X線写真の撮影もできるだけ少なくします。
■慢性肉芽腫症(まんせいにくげしゅしょう)
 からだの中に細菌が侵入すると、血液中の好中球(こうちゅうきゅう)が活性酸素(かっせいさんそ)をつくりだし、その酸化する力で殺菌するしくみがあります。慢性肉芽腫症は、先天的に、この好中球の活性酸素をつくる力が弱く、殺菌能力が低下するために、細菌の感染をくり返す病気です。
●症状
 乳児期から、皮膚や毛髪部におできができ、化膿(かのう)します。中耳炎、肺炎、リンパ節炎、肛門周囲膿瘍(こうもんしゅういのうよう)をくり返します。肝臓に膿瘍ができることがあります。
●治療
 根本的な治療法はありませんが、γ(ガンマ)インターフェロンの使用や、骨髄移植が有効と考えられています。

出典:小学館
(C)Shogakukan Inc.
それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。この事典によって自己判断、自己治療をすることはお止めください。あくまで症状と病気の関係についてのおおよその知識を得るためのものとお考えください。

六訂版 家庭医学大全科

原発性(先天性)免疫不全症
げんぱつせい(せんてんせい)めんえきふぜんしょう
Primary (Congenital) immunodeficiency
(子どもの病気)

 先天的に免疫系のどこかに異常が存在する場合を原発性(先天性)免疫不全症といいます。細菌、ウイルス、真菌、寄生虫などにかかりやすく(易感染性(いかんせんせい))、感染症を繰り返したり、日和見感染(ひよりみかんせん)を起こしたり、重症な感染症に陥ったりします。

 現在は以下の8種類に分類されています。①T細胞およびB細胞免疫不全症、②主として抗体不全症、③他のよく定義された免疫不全症候群、④免疫調整不全の疾患、⑤食細胞(しょくさいぼう)の数・機能・両方の先天性障害、⑥自然免疫系の障害、⑦自己炎症性疾患、⑧補体(ほたい)不全症。ここではそのなかでも頻度が高く重要な、いくつかの疾患について解説します。

堤 裕幸

出典:法研「六訂版 家庭医学大全科」
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原発性免疫不全症
げんぱつせいめんえきふぜんしょう
Primary immunodeficiency syndrome
(膠原病と原因不明の全身疾患)

どんな病気か

 免疫系は感染から身を守る重要な体の仕組みです。重要な免疫系の仕組みは主に4つに分けられ、それらには、①T細胞を中心とする細胞性免疫、②B細胞で作られる抗体による液性免疫、③好中球(こうちゅうきゅう)、マクロファージなどの(しょく)細胞、④補体(ほたい)があります。

 原発性免疫不全症とは、これらの免疫系の仕組みのいずれかの個所に生まれつき障害があり、感染から十分に身を守れなくなった状態を意味します。

 また、この4つの仕組みのなかでも、さまざまな段階で障害が起きることが知られており、原発性免疫不全症といっても、その多様性により、さまざまな症状を示すことが知られています。

 そのため、すべての原発性免疫不全症をひとつの概念でまとめてしまうことは不可能ですが、①感染が重症になったり、②なかなか治らなかったり、③しばしば感染症にかかったり、④健康な人では病気を起こさないような弱い微生物でも病気を起こすようになったりする(日和見(ひよりみ)感染)といったように、()感染性(感染しやすい)といった概念で理解するのが適当だと思います。

 「かぜをひきやすい」といった訴えに代表される易感染性は、母親からの胎盤を介する移行抗体がなくなる乳児期後半から、集団生活が始まる保育園、幼稚園のころまでしばしばみられる現象です。しかし、この易感染性をもって免疫不全症と診断することはできません。2歳以下の子どもでは、上気道炎に年平均8回かかるという報告もあります。

 そのため、小児科医に相談するひとつの目安として、小児期の上気道炎の発症が月に1回以上であることがあげられますが、ほかにも外界と接する呼吸器(中耳炎副鼻腔炎(ふくびくうえん)気管支炎肺炎気管支拡張症)、消化器(反復性下痢、難治性(なんちせい)下痢、吸収不全)、皮膚の感染をしばしば伴うことなども、小児科医に相談する目安になります。

症状の現れ方

 免疫系の仕組みのなかで、①T細胞を中心とする細胞性免疫、②B細胞で作られる抗体による液性免疫がともに障害を受けた重症複合型免疫不全症が、原発性免疫不全症のなかでも重症な部類に属します。

 乳児期早期から、致死的な感染が必ず起こり、また高度の易感染症による慢性下痢症や発育不良、感染を伴う皮膚の難治性湿疹性病変などが認められます。

 一方、無ガンマグロブリン血症のように抗体産生系にのみ異常があるものでは、母親からの抗体が消失する生後3~6カ月ころから、次第に易感染性がみられるようになります。

 なお、この2つの病気では、原因菌も大きく異なります。重症複合型免疫不全症では、細菌以外にウイルス、真菌、日和見感染などが反復、重症化しますが、無ガンマグロブリン血症では細菌感染が反復、重症化します。しかし、ウイルス感染症は一般的に正常に経過します。

 一方、好中球(こうちゅうきゅう)、マクロファージなどの食細胞の異常でも細菌感染症が特徴的ですが、無ガンマグロブリン血症ではどちらかというと感染の反復が特徴的であるのに対し、食細胞異常では、細菌感染の反復とともに、重症化、難治化が特徴的です。

検査と診断

 原発性免疫不全症の診断は、さまざまな血液・血清学的検査や、X線検査を用いて行われます。

 これらのルーチン検査とともに、各種免疫学的機能検査による①T細胞系、②B細胞系、③食細胞系、④補体系の機能測定が、疾患のさらなる絞り込みに有用です。また近年では、多くの原発性免疫不全症の原因遺伝子の異常が特定されるようになってきており、遺伝子検査により確定診断ができるようになってきています。

 さらに近年、原発性免疫不全症の一病型として「自己炎症性症候群」が加わりました。周期性の発熱を特徴とする疾患です。血液検査で炎症反応が高値に持続する場合は、この症候群の鑑別が必要です。

治療の方法

 原発性免疫不全症の治療では、併発する感染症の治療とともに、その原因に対する治療が基本になります。無ガンマグロブリン血症では抗体の補充療法が有効ですが、生命に対する予後が不良の疾患に対する根本的治療として、造血幹細胞(ぞうけつかんさいぼう)移植が行われています。

 一部の疾患では遺伝子治療も試みられていますが、現在のところ安全性が問題になっています。

出典:法研「六訂版 家庭医学大全科」
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日本大百科全書(ニッポニカ)

原発性免疫不全症
げんぱつせいめんえきふぜんしょう

出典:小学館 日本大百科全書(ニッポニカ)
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