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糖原病(グリコーゲン病)【とうげんびょうぐりこーげんびょう】

家庭医学館

とうげんびょうぐりこーげんびょう【糖原病(グリコーゲン病) Glycogenosis】
[どんな病気か]
 嫌気性解糖系(けんきせいかいとうけい)(コラム「筋肉エネルギー代謝のしくみ」)を担っている酵素(こうそ)が、不足するか欠損するために、分解されるべきグリコーゲン(糖原)が蓄積されて、筋肉がおかされる病気です。
 現在、欠損酵素によりⅠ~Ⅷ型に分類された10の病型が見つかっています。一般に常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)します。
 Ⅰ型(フォン・ギールケ病)のように、直接には筋肉をおかさない病型もあります。しかし、2つしかないATP(アデノシン三リン酸)産生系の一方が障害されれば、ATPを大量に消費する筋肉に障害がおこらないはずはありません。
 Ⅱ型(ポンペ病)は、筋ジストロフィーとの区別が問題となります。筋肉だけではなく、肝臓や心筋にも障害をともなう重症の疾患です。成人では呼吸不全となることが多いものです。
 Ⅲ・Ⅳ型はまれな疾患で、心筋障害をともないます。
 Ⅴ型(マッカードル病)は、ホスホリラーゼが欠損します。若年から発症し、運動時に筋肉の痛みをともなうけいれんやミオグロビン尿(にょう)(急激に筋肉が壊れて、尿がビール瓶(びん)のような色になる)がみられます。
 Ⅵ型は直接に筋肉は障害されません。
 Ⅶ型(垂井病(たるいびょう))は、筋肉のホスホフルクトキナーゼが欠損します。発作性ミオグロビン尿がみられます。
[治療]
 阻血下運動負荷試験(そけつかうんどうふかしけん)(酸素がない状態で運動を行ない、乳酸(にゅうさん)が生成できるかをみる)を行ないます。糖原病であれば、乳酸の生成がみられません。筋や白血球(はっけっきゅう)などで生化学的に欠損酵素を判定します。
 治療は食事療法程度で、根本的な治療法はありません。

出典:小学館
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それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。この事典によって自己判断、自己治療をすることはお止めください。あくまで症状と病気の関係についてのおおよその知識を得るためのものとお考えください。

内科学 第10版

糖原病(グリコーゲン病)(糖代謝異常)
定義・概念
 糖原病(グリコーゲン病)は,glycogen storage disease(グリコーゲン蓄積病)ともよばれる.グリコーゲン(糖原)代謝に関与する酵素の遺伝的欠損により,肝臓や筋などにグリコーゲンが病的に蓄積してその臓器障害を引き起こすとともに,病型により低血糖を呈する疾患である.【⇨15-21-10)】
分類
 糖原病には責任遺伝子を異にする多くの病型が存在する(図13-2-36).主要な罹患臓器が肝であるⅠ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅷ型を肝型糖原病,筋症状が特徴的なV,Ⅶ型を筋型糖原病,Ⅱ型を混合型と分類することができるが,必ずしも絶対的な分類ではない.
疫学
 累積発生頻度は,およそ数万人に1人と推定される.Ⅲ型が最も多く,ついでⅠ型およびⅡ型が多いと考えられている.
病理
 罹患臓器にグリコーゲンの蓄積が認められる.グリコーゲンはPAS陽性でジアスターゼによって消化される.ただし,Ⅳ型では異常構造のグリコーゲンが蓄積するため,PAS陽性ではあるがジアスターゼで消化されない.Ⅱ型ではライソゾーム内にグリコーゲンが蓄積し,末梢血リンパ球内の空胞として認められる.
遺伝形式
 Ⅷ型のある一群(X染色体性)を例外として,そのほかの糖原病はすべて常染色体劣性遺伝形式をとる.[松原洋一]
■文献
Kishnani PS, Koeberl D, et al: Glycogen storage diseases. In: The Online Metabolic and molecular Bases of Inherited Disease, (Valle D, Beaudet AL, et al eds). http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part7/ch71

出典:内科学 第10版
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