●糖原病【とうげんびょう】

先天性代謝異常のうち、糖質に関する代謝異常で、酵素の欠損によって過剰なグリコーゲンが肝臓などの臓器や組織の中に蓄積する常染色体劣性の疾患群を総称して糖原病という。したがって、欠損酵素の種類によって病型が異なり、Ⅰ型からⅦ型まで分類できる。

［山口規容子］

どんな病気か

　糖原（グリコーゲン）は、脂肪と同様に体のなかの貯蔵エネルギーのひとつであり、とくに肝臓と筋に多く蓄えられています。肝臓の糖原は、空腹時にブドウ糖にまで分解されて血液中に放出され、全身で利用されます。筋の糖原は、短時間に大きなエネルギーを要する運動時に分解され、筋で用いられます。

　糖原病は、糖原の利用が障害され、結果として組織に糖原が異常に蓄積する病気です。10種前後の病型があり、蓄積する組織にしたがって肝臓（肝型）、筋（筋型）、肝臓と筋（肝筋(かんきん)型）、心筋(しんきん)（心筋型）に分類されます。

原因は何か

　糖原の分解に関係する各種酵素の遺伝子異常が原因で、大部分は常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)し、一部はX連鎖(れんさ)劣性遺伝します。

症状の現れ方

　肝型では、低血糖、肝臓の腫大（はれて大きくなる）、低身長などが主な症状です。肝臓の糖原から生成されたブドウ糖は血液中に放出され、各組織で（とくに脳など）で利用されます。低血糖になると脳のはたらきが障害され、頭がぼーっとする程度の軽いものから昏睡(こんすい)となる重い意識障害まで、血糖の低さにしたがってさまざまな症状が認められます。肝臓に糖原が脂肪とともに蓄積され、肝臓が腫大し、子どもではおなかが大きくふくらんで見えることもあります。

　成人後には良性の肝腺腫(かんせんしゅ)ができて、悪性化することもあるので、注意が必要です。また、人形様顔貌(にんぎょうようがんぼう)、低身長、高乳酸血症(こうにゅうさんけっしょう)、高脂血症、高尿酸血症(こうにょうさんけっしょう)、肝硬変(かんこうへん)などが認められることもあります。

　筋型では、激しい運動時の疲労、筋力の低下、筋肉痛、筋の崩壊によるミオグロビン尿（褐色尿）などが認められます。

　肝筋型では両者の症状が認められ、心筋型では心臓が拡大し、心不全の症状を示します。

検査と診断

　症状、肝・筋のMRIやCT、フェルナンデスらにより確立された負荷試験、肝・筋生検による糖原の蓄積の確認、血液、肝、筋組織を用いた酵素活性の測定などにより診断されます。最近では、遺伝子解析により簡単に診断される病型も知られています。

治療の方法

　肝型では、特殊ミルクや食事を頻回に分けて与え、血糖の維持を図ることが目標になります。夜間の低血糖が問題になる場合には、経管栄養を施したり、就寝前や夜間にコーンスターチを与えます。病型によっては、乳糖、ガラクトース、果糖などを制限します。筋型では、激しい運動を避け、高蛋白食が有効なこともあります。なお、肝型では肝移植、重症心筋型では心移植が有効な治療法です。

病気に気づいたらどうする

　先天性代謝異常症を専門とする医師の診察を受ける必要があります。

早坂　清

どんな病気か

　消化管から吸収された糖質は、糖原（グリコーゲン）として肝臓を中心に体内に蓄えられます。このグリコーゲン代謝に関係する酵素異常により、主に肝臓に糖原が蓄積する肝型と、筋症状が特徴的な心・筋型が知られています。

症状の現れ方

　肝型糖原病では、肝内に蓄えられたグリコーゲンが利用できないために、肝腫大と低血糖が現れ、次第に低身長が顕著になります。病型により鼻出血が止まりにくい、感染しやすいなどの症状が現れ、痛風(つうふう)、尿路結石、腎不全、肝腺腫(かんせんしゅ)を来すこともあります。

　心・筋型では、筋力低下や心不全を来します。

治療の方法

　肝型は、頻回に食事をしたり、体内でゆっくりと消化吸収されるコーンスターチ（β(ベータ)でんぷん）や糖原病用ミルクを使用した食事療法と、各症状に即した治療を行います。

　心・筋型では、対症療法に加え、欠損酵素の補充療法が行われる場合もあります。